¡Hola! Aprovechamos el mes de Agosto, mes de concienciación del AME, para daros a conocer la Atrofia Muscular Espinal (AME) a través de este artículo.
La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y puede afectar actividades esenciales como moverse, hablar, respirar o tragar. Esto se debe a la pérdida irreversible de neuronas motoras.
Causas de la AME
La AME está causada por la ausencia o disfunción en el gen de supervivencia de las motoneuronas 1 (SMN1), encargadas de generar movimiento.
El organismo posee un gen de respaldo, el SMN2, pero solo puede producir una baja cantidad de proteína SMN funcional, insuficiente para la supervivencia y funcionamiento de las motoneuronas.
Incidencia de la AME
La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 recién nacidos vivos y puede darse en cualquier raza y/o sexo.
Un niño con Atrofia Muscular Espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos.
La AME es una de las principales causas genéticas de muerte infantil.
Cómo detectar los síntomas tempranos de la AME
La AME se clasifica normalmente en cuatro fenotipos (tipos 1–4) según su gravedad. Los tipos 1 y 2 son los más graves y las formas más comunes. Los síntomas aparecen entre el nacimiento y los 18 meses.
Los posibles signos de alarma para sospechar de que nuestro niñ@ pudiese tener AME, son:
- Debilidad generalizada, conocida como hipotonía (bajo tono muscular).
- A los 3 meses o más la cabecita y el tronco no se mantienen erguidos.
- Los brazos y piernas del bebé pueden parecer débiles y sin fuerza. Se suele notar más en las piernas.
- Puede costarle sostenerse con las piernas mientras se le sujeta.
- Puede costarle voltear, sentarse, alcanzar, agarrar o coger juguetes.
- Observaremos que cuando realiza movimientos tiembla, lo hace a una velocidad más lenta y se cansa fácilmente.
Al ser progresiva la enfermedad, observaremos que sin medicación conforme pasa el tiempo la sintomatología va a peor. Toda esta sintomatología causa un retraso o déficit en el desarrollo motor.
Si observas estos síntomas lo más recomendable es que que acudas al neuropediatra y a un fisioterapeuta especializado en neurología para hacer una valoración del desarrollo motor.
¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal?
No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:
- Medicamentos y terapia genética para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras.
- Fisioterapia, terapia ocupacional especializado en neurorrehabilitación y fisioterapia respiratoria para ayudar a mejorar la postura, capacidad respiratoria y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular.
- También pueden necesitar Logopeda por problemas para hablar, masticar y tragar.
- Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes.
- Pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan.
- Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. El apoyo puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador.
Al ser una enfermedad progresiva el tiempo de diagnóstico y tratamiento es esencial en una patología como la Atrofia Muscular Espinal. Mientras antes se diagnostique la AME antes se iniciara el tratamiento, haciendo posible detener o ralentizar esta pérdida y la progresión de la enfermedad. Sobre todo teniendo en cuenta que sin tratamiento, la AME sigue siendo la primera causa genética de mortalidad infantil.
Rubí Lescano Gonsález – Nº Col. 8696
Fisioterapeuta especializada en Neurología